Table of Contents
பிஆர்சிஏ மரபணு பரிசோதனை என்றால் என்ன, யார் செய்ய வேண்டும்
By Dr. Gajendra Kumar Himanshu
பிஆர்சிஏ (BRCA1 மற்றும் BRCA2) மரபணு பரிசோதனை என்பது சிலருக்கு மார்பக புற்றுநோய், சினைப்பை (Ovarian) புற்றுநோய் மற்றும் வேறு சில புற்றுநோய்கள் ஏற்படும் மரபுரீதியான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளதா என்பதை அறிய உதவும் ஒரு முக்கியமான மரபணு பரிசோதனையாகும். இந்தப் பரிசோதனை ஒருவருக்கு தற்போது புற்றுநோய் இருக்கிறதா என்பதை கண்டறிவதற்காக செய்யப்படுவதில்லை. அதற்கு பதிலாக, புற்றுநோய் வருவதற்கான பரம்பரை சார்ந்த ஆபத்து அதிகமா என்பதை மதிப்பிட உதவுகிறது. எல்லோருக்கும் இந்தப் பரிசோதனை தேவையில்லை.
குடும்பத்தில் பலருக்கு புற்றுநோய் இருந்த வரலாறு, இளம் வயதிலேயே மார்பக அல்லது சினைப்பை புற்றுநோய் ஏற்பட்டவர்கள் அல்லது குறிப்பிட்ட மருத்துவ காரணிகள் உள்ளவர்களுக்கு மருத்துவர் இந்தப் பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம். பரிசோதனை செய்யலாமா வேண்டாமா என்ற முடிவு எப்போதும் தனிநபரின் ஆபத்து நிலை, குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, மரபணு தொடர்பான தகவல்கள், ஒட்டுமொத்த உடல்நலம் மற்றும் மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரின் வழிகாட்டுதலின் அடிப்படையிலேயே எடுக்கப்பட வேண்டும்.
இந்த வலைப்பதிவில், பிஆர்சிஏ மரபணு பரிசோதனை என்றால் என்ன, அது எப்படி செய்யப்படுகிறது, யார் இந்தப் பரிசோதனையை செய்ய வேண்டும், அதன் நன்மைகள் மற்றும் தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய முக்கிய தகவல்களை எளிய தமிழில் விளக்குகிறோம்.
பிஆர்சிஏ (BRCA) மரபணு என்றால் என்ன?
நமது உடலில் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் (Genes) உள்ளன. அவை உடலின் வளர்ச்சி மற்றும் செல்களின் செயல்பாட்டை கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன.
அவற்றில் BRCA1 மற்றும் BRCA2 என்ற இரண்டு முக்கியமான மரபணுக்கள், செல்களில் ஏற்படும் சேதங்களை சரிசெய்யும் பணியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.
சிலருக்கு இந்த மரபணுக்களில் மாற்றம் (Mutation) ஏற்படலாம். அந்த மாற்றம் இருந்தால் சில வகை புற்றுநோய்கள் வருவதற்கான ஆபத்து சாதாரண மக்களை விட அதிகமாக இருக்கலாம்.
BRCA மரபணு பரிசோதனை எதற்காக செய்யப்படுகிறது?
இந்தப் பரிசோதனையின் முக்கிய நோக்கம், ஒருவரின் மரபுரீதியான புற்றுநோய் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதுதான். இதன் மூலம்:
- புற்றுநோய் ஆபத்தை மதிப்பிட முடியும்.
- எதிர்கால கண்காணிப்பு திட்டத்தை உருவாக்க உதவும்.
- குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் ஆலோசனை வழங்க முடியும்.
- சில நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சைத் திட்டத்தைத் தேர்வு செய்ய உதவலாம்.
இந்தப் பரிசோதனை நோயை உறுதிப்படுத்தும் பரிசோதனை அல்ல என்பதை புரிந்துகொள்வது முக்கியம்.
யார் BRCA மரபணு பரிசோதனை செய்ய வேண்டும்?
எல்லோருக்கும் இந்தப் பரிசோதனை தேவையில்லை. மருத்துவர் கீழ்க்கண்ட சூழ்நிலைகளில் பரிந்துரைக்கலாம்.
குடும்பத்தில் புற்றுநோய் வரலாறு இருந்தால்
குடும்பத்தில்:
- மார்பக புற்றுநோய்
- சினைப்பை புற்றுநோய்
- ஆண்களுக்கு மார்பக புற்றுநோய்
- கணைய (Pancreatic) புற்றுநோய்
- புரோஸ்டேட் புற்றுநோய்
போன்றவை பலருக்கு இருந்தால் மருத்துவர் BRCA பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம்.
இளம் வயதில் மார்பக புற்றுநோய் ஏற்பட்டிருந்தால்
குறைந்த வயதிலேயே மார்பக புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டவர்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கலாம்.
சினைப்பை புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டிருந்தால்
பல வழிகாட்டுதல்களின்படி, சில சினைப்பை புற்றுநோய் நோயாளிகளுக்கு BRCA பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
குடும்பத்தில் BRCA மாற்றம் இருப்பது ஏற்கனவே தெரிந்திருந்தால்
குடும்ப உறுப்பினர் ஒருவருக்கு BRCA மாற்றம் இருப்பது உறுதி செய்யப்பட்டிருந்தால், மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் பரிசோதனை செய்ய மருத்துவர் ஆலோசனை வழங்கலாம்.
BRCA பரிசோதனை எப்படி செய்யப்படுகிறது?
BRCA (BRCA1 மற்றும் BRCA2) மரபணு பரிசோதனை என்பது எளிமையான மற்றும் பாதுகாப்பான பரிசோதனையாகும். இந்தப் பரிசோதனைக்காக பொதுவாக இரத்த மாதிரி அல்லது உமிழ்நீர் (Saliva) மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. சேகரிக்கப்பட்ட மாதிரி மரபணு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்பட்டு, BRCA1 மற்றும் BRCA2 மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் (Mutations) உள்ளனவா என்பதை நிபுணர்கள் ஆய்வு செய்கிறார்கள். பரிசோதனை முடிவுகள் கிடைக்க சில நாட்கள் அல்லது வாரங்கள் ஆகலாம். முடிவுகள் வந்த பிறகு, மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகர் அதன் அர்த்தத்தை விரிவாக விளக்குவார்.
BRCA பரிசோதனை முடிவுகள் என்ன சொல்லும்?
BRCA பரிசோதனை முடிவுகள் பொதுவாக மூன்று வகைகளாக இருக்கும்.
நேர்மறை முடிவு
ஒரு நேர்மறை முடிவு என்பது BRCA மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு கண்டறியப்பட்டுள்ளது என்பதாகும். இது மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் சினைப்பை (Ovarian) புற்றுநோய் போன்ற சில புற்றுநோய்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும். ஆனால், உங்களுக்கு தற்போது புற்றுநோய் உள்ளது என்று இது அர்த்தப்படுத்தாது.
எதிர்மறை முடிவு
ஒரு எதிர்மறை முடிவு என்பது, சோதனையில் குறிப்பிட்ட BRCA பிறழ்வு கண்டறியப்படவில்லை என்பதாகும். இருப்பினும், எதிர்காலத்தில் உங்களுக்குப் புற்றுநோய் வராது என்பதற்கு இது ஒரு முழுமையான உத்தரவாதம் அல்ல. மற்ற மரபணு அல்லது வாழ்க்கை முறை காரணிகளும் புற்றுநோயை ஏற்படுத்தலாம்.
தெளிவற்ற முடிவு
சில நேரங்களில் முடிவுகள் தெளிவாக இருக்காது. இதை Variant of Uncertain Significance (VUS) என்று அழைக்கலாம். அத்தகைய சூழலில், மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, உடல்நிலை மற்றும் பிற பரிசோதனை முடிவுகளை மதிப்பீடு செய்து அடுத்தகட்ட ஆலோசனைகளை வழங்குவார்.
BRCA பரிசோதனை முடிவு சிகிச்சையை எப்படி பாதிக்கலாம்?
ஏற்கனவே புற்றுநோய் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு BRCA முடிவுகள் சிகிச்சைத் திட்டத்தை அமைக்க உதவலாம். உதாரணமாக:
- குறிப்பிட்ட Targeted Therapy மருந்துகள் தேர்வு செய்யப்படலாம்.
- நீண்டகால கண்காணிப்பு திட்டம் மாறலாம்.
- குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கப்படலாம்.
ஆனால் எந்த சிகிச்சை பொருத்தமானது என்பது மருத்துவரின் மதிப்பீட்டின் அடிப்படையிலேயே முடிவு செய்யப்படும்.
BRCA மாற்றம் இருந்தால் என்ன செய்ய வேண்டும்?
முடிவு Positive என்று வந்தால் பயப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை. மருத்துவர் பரிந்துரைக்கக்கூடியவை:
- வழக்கமான பரிசோதனைகள்
- கூடுதல் ஸ்கிரீனிங்
- மரபணு ஆலோசனை
- வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்
- தேவையான போது சிகிச்சை திட்டம்
அறுவை சிகிச்சையை சிலருக்கு ஒரு விருப்பமாக மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். ஆனால் அது அனைவருக்கும் தேவையானது அல்ல. மேலும், எந்த அறுவை சிகிச்சையும் புற்றுநோயை முழுமையாகத் தடுக்கிறது என்று கூற முடியாது. இந்த முடிவு தனிநபரின் ஆபத்து நிலை, குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, மரபணு பரிசோதனை முடிவுகள், ஒட்டுமொத்த உடல்நலம் மற்றும் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பொறுத்தே எடுக்கப்படுகிறது.
BRCA பரிசோதனை பற்றிய சில தவறான நம்பிக்கைகள்
“அனைவரும் இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்”
இல்லை, மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் குறிப்பிட்ட சூழல்களில் மட்டுமே இது தேவைப்படலாம்.
“முடிவு ‘பாசிட்டிவ்’ (Positive) என்றால் புற்றுநோய் உள்ளது என்று அர்த்தம்”
இல்லை, இது புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்கலாம் என்பதையே காட்டுகிறது.
“முடிவு ‘நெகடிவ்’ (Negative) என்றால் புற்றுநோய் இல்லை என்று அர்த்தம்”
இல்லை, BRCA மரபணு மாற்றம் இல்லாவிட்டாலும் கூட, பிற காரணங்களால் புற்றுநோய் ஏற்படலாம்.
BRCA பரிசோதனையின் நன்மைகள்
இந்தப் பரிசோதனை பல முக்கியமான தகவல்களை வழங்குகிறது. அவற்றில் சில:
- தனிப்பட்ட ஆபத்தை மதிப்பிட உதவுகிறது.
- சிகிச்சைத் திட்டத்தில் உதவலாம்.
- குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு வழிகாட்டலாம்.
- சரியான கண்காணிப்பு திட்டத்தை உருவாக்க உதவுகிறது.
- மருத்துவர் சிறந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவுகிறது.
BRCA பரிசோதனை செய்யும் முன் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய கேள்விகள்
- இந்தப் பரிசோதனை எனக்கு ஏன் தேவை?
- முடிவு சிகிச்சையை மாற்றுமா?
- என் குடும்ப உறுப்பினர்களும் பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?
- Positive வந்தால் அடுத்த கட்ட நடவடிக்கை என்ன?
- Negative வந்தாலும் தொடர்ந்து பரிசோதனை தேவையா?
இந்த கேள்விகளை முன்கூட்டியே கேட்பது நல்ல புரிதலை வழங்கும்.
BRCA பரிசோதனை தொடர்பான எளிய விளக்க அட்டவணை
கேள்வி | எளிய பதில் |
|---|---|
BRCA பரிசோதனை என்ன? | மரபுரீதியான புற்றுநோய் ஆபத்தை மதிப்பிடும் பரிசோதனை |
இது புற்றுநோயை கண்டறியுமா? | இல்லை |
எல்லோருக்கும் தேவையா? | இல்லை |
எப்படி செய்யப்படுகிறது? | இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி மூலம் |
யார் முடிவு செய்ய வேண்டும்? | மருத்துவர் மற்றும் மரபணு ஆலோசகர் |
நம்பகமான தகவல்களை மட்டும் நம்புங்கள்
மரபணு பரிசோதனை பற்றி இணையத்தில் பல தகவல்கள் கிடைக்கின்றன. ஆனால்:
- மருத்துவரின் ஆலோசனையை முதலில் கேளுங்கள்.
- நம்பகமான மருத்துவ அமைப்புகளின் தகவல்களை பயன்படுத்துங்கள்.
- சமூக வலைதளங்களில் வரும் உறுதி செய்யப்படாத தகவல்களை நம்ப வேண்டாம்.
BRCA மரபணு மற்றும் புற்றுநோய் தொடர்பான நம்பகமான தகவல்களை National Cancer Institute இணையதளத்தில் அறிந்து கொள்ளலாம்.
இன்றே கலந்தாலோசியுங்கள்
பிஆர்சிஏ (BRCA) மரபணு பரிசோதனை என்பது எல்லோருக்கும் செய்ய வேண்டிய பரிசோதனை அல்ல. ஆனால் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, குறிப்பிட்ட வகை புற்றுநோய்கள் அல்லது பிற மருத்துவ காரணிகள் உள்ள சிலருக்கு இது முக்கியமான தகவல்களை வழங்கக்கூடியதாக இருக்கும். இந்தப் பரிசோதனை புற்றுநோய் இருக்கிறதா என்பதை கண்டறிவதற்காக அல்ல, மாறாக மரபுரீதியான ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்காக பயன்படுத்தப்படுகிறது.
பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா, அதன் முடிவுகளின் அடிப்படையில் என்ன நடவடிக்கைகள் எடுக்க வேண்டும் என்பவை அனைத்தும் தனிநபரின் ஆபத்து நிலை, குடும்ப மருத்துவ வரலாறு, மரபணு பரிசோதனை முடிவுகள், ஒட்டுமொத்த உடல்நலம் மற்றும் மருத்துவரின் ஆலோசனையைப் பொறுத்தே தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும். முழுமையான புற்றுநோய் பரிசோதனை, மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சைக்காக Oncare Cancer Hospital நம்பகமான புற்றுநோய் சிகிச்சை மையமாக பலரின் நம்பிக்கையை பெற்றுள்ளது.
அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்
இல்லை. மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் குறிப்பிட்ட நபர்களுக்கு மட்டுமே இது தேவையாக இருக்கலாம்.
இல்லை. அது ஆபத்து அதிகமாக இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கும்.
பொதுவாக இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரி மூலம் செய்யப்படுகிறது.
உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் மரபணு ஆலோசகர், உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு மற்றும் உடல்நிலையை மதிப்பீடு செய்து முடிவு செய்வார்கள்.
Written and Verified by:
Dr. Gajendra Kumar Himanshu Exp: 10 Yr
Medical Officer
Book an Appointment
Related Blogs
ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆ: ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಫಾಲೋಅಪ್ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ. Oncare Cancer Hospital ತಜ್ಞರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆ.
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ಹೇಗೆ
ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾದ ನಂತರ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿ, ವೈದ್ಯರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ, ಕುಟುಂಬದ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಅಭ್ಯಾಸಗಳ ಮೂಲಕ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಬಹುದು.
ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ಔಷಧಿಗಳು
ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ಕಿಮೊಥೆರಪಿ, ಇಮ್ಯುನೊಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಗುರಿ ಆಧಾರಿತ ಔಷಧಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ. Oncare Cancer Hospital ತಜ್ಞರ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ.
ಕಿಮೊಥೆರಪಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಏನು ತಿನ್ನಬೇಕು ಮತ್ತು ಏನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು
ಕಿಮೊಥೆರಪಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಿನ್ನಬೇಕಾದ ಆಹಾರಗಳು, ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾದ ಪದಾರ್ಥಗಳು ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕ ಸಲಹೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ. Oncare Cancer Hospital ತಜ್ಞರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೈಕೆ.